ABSTRACT
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos del metabolismo del cortisol. Su forma clásica y más frecuente, incluye una forma perdedora de sal que evoluciona de forma grave con shock hipovolémico en periodo neonatal; y una forma virilizante simple, que en neonatos de sexo femenino puede generar trastornos del desarrollo sexual, antes llamados, genitales ambiguos. En el sexo masculino puede manifestarse sólo como macrogenitosomía, lo que muchas veces retrasa el diagnóstico. Éste se confirma objetivando la elevación de niveles plasmáticos de 17 Hidroxiprogesterona, asociado a niveles elevados de andrógenos adrenales; una vez hecho el diagnóstico, es necesario iniciar terapia de reemplazo esteroidal con hidrocortisona, y si existe déficit de mineralocorticoides, fludrocortisona. Presentamos un paciente preescolar de sexo masculino, con diagnóstico tardío de HSC, correspondiente a la forma virilizante simple y sus consecuencias sobre su estatura.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) includes a wide group of genetic cortisol metabolism disorders. The most frequent form, the classic one, may present as a severe salt wasting syndrome, with hypovolemic shock during the neonatal period; or as a simple virilizing form. In girls, this may produce a disorder of sexual development, formerly called, ambigous genitalia. In boys, clinical manifestations can be subtle, with penile enlargement and small testes, which can delay the diagnosis. The elevated serum levels of 17-OH Progesterone, along with elevated adrenal androgens, allow to confirm the diagnosis. Once confirmed, it is imperative to initiate steroid treatment, with Hydrocortisone, and mineralocorticoid if needed. We present a case of simple virilizing CAH in a preeschool male, who had a late diagnosis que comprometió su estatura.